Hypophosphatasie ist eine angeborene Störung des Knochen- und Mineralstoffwechsels, die in der Regel autosomal rezessiv vererbt wird und auf bestimmten Mutationen im ALP-Gen beruht. Dadurch sinkt die Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP) und es resultieren unter anderem Störungen in der Knochenmineralisation.

„Die AP spielt eine wesentliche Rolle im Mineralisierungsprozess“, berichtete Professor Dr. Florian Barvencik, Institut für Osteologie und Biomechanik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Es kommt zu einer Substratakkumulation von Pyrophosphat, Pyridoxalphosphat (PLP) und Phosphoethanolamin, da diese nicht mehr gespalten werden.

Deutliches Zeichen ist der frühe Milchzahnverlust

Die Folge: ein erhöhtes Frakturrisiko. „Wenn eine Stressfraktur nicht heilen will, sollte man die Möglichkeit einer vorliegenden Hypophosphatasie in Betracht ziehen“, so der Experte. Auf Grundlage der Ausprägung und des Manifestationsalters wird zwischen der perinatalen, infantilen, kindlichen und adulten Form bzw. Odontohypophosphatasie unterschieden.

Es gibt eine große Bandbreite klinischer Symptome, denn es treten nicht nur Probleme am Skelett auf, sondern darüber hinaus häufig auch an Muskeln, Zähnen, Nieren und im Nervensystem (siehe­ Kasten). Daher plädierte Prof. Barvencik für einen interdisziplinären Austausch, um eine mögliche Erkrankung frühzeitig zu erkennen: „Ein deutliches Anzeichen für eine Hypophosphatasie ist beispielsweise der Verlust der Milchzähne noch vor dem fünften Lebensjahr.“