Hätten Sie‘s gewusst? Seltene Erkrankungen: drei Kasuistiken

Autor: Christina Lampe, Christian Lampe

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Bei seltenen Erkrankungen führt meist erst ein Blick auf die Kombination mehrerer Symptome zur richtigen Diagnose. Hier drei kurze Kasuistiken zu drei seltenen Erkrankungen, vorgestellt von Dr. Christina Lampe und Dr. Christian Lampe vom Zentrum für seltene Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen am Universitätsklinikum Gießen.

KASUISTIK 1: Mädchen mit auffälligem Gangbild, schneller Ermüdbarkeit und Muskelschmerzen

Ein Mädchen mit zwölf Jahren stellt sich mit einem etwas watschelnden Gang und schneller körperlicher Ermüdbarkeit vor. Zudem leidet die Patientin häufiger an Muskelkrämpfen und Muskelschmerzen. Sie nimmt nur ungern am Schulsport teil, da sie nicht gut mit ihren Mitschülerinnen mithalten kann. Rennen fällt ihr schwer, sie stolpert über ihre eigenen Füße. Sonst ist sie gut in der Schule.

Die Mutter berichtet über eine termingerechte Geburt nach unauffälliger Schwangerschaft mit normalen Geburtsmaßen und normalem Geburtsgewicht. Das Mädchen habe recht spät laufen gelernt, ansonsten sei ihre motorische…

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