Seltene Erkrankungen Diagnose-Hilfen für Hausärzte

Autor: Urs Mücke, Lorenz Grigull

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Seltene Erkrankungen werden meist erst spät diagnostiziert. Eine verzögerte Therapie erhöht die Morbidität und Mortalität, ist unwirtschaftlich und führt zu gehäuften Arztbesuchen. Unspezifische Beschwerden bei "Drehtür-Patienten" mit unklarem klinischen Bild stellen Ärzte jedoch vor große Herausforderungen. Allgemeinärzte sind oft die ersten Ansprechpartner und müssen die Weichen richtig stellen. Daher gilt es, Werkzeuge zu entwickeln, die eine frühe Diagnose in der Hausarztpraxis ermöglichen.

Die Internet-Suchmaschine Google listet im Juni 2018 für den Suchbegriff "Seltene Erkrankung" etwa 100.000 Ergebnisse. So weit verbreitet wie dieses Ergebnis im Internet ist das Wissen um Seltene Erkrankungen (sogenannte "Orphan diseases" oder "Rare diseases") in der analogen Welt jedoch nicht. Mit fatalen Folgen für Ärzte und Patienten. Nicht selten beginnt für Patienten unterschiedlichen Alters die diagnostische Odyssee mit einem unspezifischen Gefühl ("mit mir stimmt etwas nicht"). Ärzte haben in diesem Stadium einen Patienten mit ungewöhnlichen oder unspezifischen Beschwerden vor sich sitzen [5, 6, 12], der nicht selten als Simulant, Querulant oder schlicht als "komisch" wahrgenommen…

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