Mukoviszidose-Screening Betrifft auch den Hausarzt

Autor: Burkhard Lawrenz et. al.

Das Neugeborenen-Screening (NGS) auf Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF), das laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) am 1.9.2016 in Kraft getreten ist, kann auch den niedergelassenen Arzt betreffen. Das ist etwa bei ambulanten Geburten oder Frühentlassungen der Fall. Die korrekte Durchführung von Aufklärung, Befundübermittlung und Konfirmationsdiagnostik stellt auch Hausärzte vor neue Aufgaben, die im folgenden Beitrag erläutert werden sollen.

Nachdem sich Ärzte und Krankenkassen im Bewertungsausschuss (BWA) Ende 2016 auf ein Honorar im Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) geeinigt hatten, muss das neue Neugeborenen-Screening (NGS) auf Mukoviszidose den Eltern aller Neugeborenen auch im ambulanten Bereich angeboten werden, falls es im stationären Bereich nicht durchgeführt werden konnte.

Dreistufiges Screening-Protokoll

Die Verbesserung der Prognose von CF-Patienten durch frühzeitige Diagnose und Therapie wurde vielfach gezeigt; in den meisten entwickelten Ländern ist das CF-NGS daher seit vielen Jahren Standard. Dabei wird Trockenblut aus den Filterpapierkarten des regulären NGS eingesetzt und zunächst das Immunreaktive…

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