Angeborene Immundefekte Das infektanfällige Kind und mehr: angeborene Immundefekte

Autor: I. Schulze et al.

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Hintergrund: Infektanfälligkeit im Kindesalter ist häufig, primäre Immundefekte sind selten. Leitsymptome von Immundefekten sind vor allem zahlreiche, schwere, chronisch rezidivierende oder atypische/opportunistische Infektionen. Immundefekte sind auch oft mit einer Immundysregulation verbunden. Folgen sind Ekzeme, starke IgE-Erhöhung, Autoimmunzytopenien, Colitis, Lymphoproliferation, Granulome oder unklare Fieberschübe (Tab. 1). Eine rechtzeitige Basisdiagnostik und Kontaktaufnahme mit einem pädiatrischen Immunologen können lebensrettend sein. Die folgende Übersicht ist der zusammenfassende Auszug aus einer kürzlich erarbeiteten AWMF-Leitlinie zum Thema "Diagnostik von primären Immundefekten" [8].

Infektanfälligkeit ist ein wichtiges Leitsymptom für einen primären Immundefekt

Eine pathologische Infektanfälligkeit ist in den meisten Fällen das führende Symptom eines primären Immundefekts. Die Abgrenzung zur physiologischen Infektanfälligkeit ist schwierig, da keine aktuellen epidemiologischen Daten dazu vorliegen, welche Anzahl, Art und welcher Verlauf von Infektionskrankheiten noch als normal zu bezeichnen ist. Zur physiologischen Häufigkeit von Atemwegsinfektionen gibt es eine viel zitierte prospektive Kohortenstudie, die für das Alter von 0 bis 4 Jahren eine mittlere Infektionshäufigkeit von 5 pro Jahr und im Alter von 5 bis 19 Jahren von 3 pro Jahr gezeigt hat. Die Beeinflussung der…

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