Fünfjährige Patientin litt unter Phosphomevalonatkinase-Defizienz

DGRh 2024 Autor: Dr. Sonja Kempinski

Das Mädchen hatte schon mit neun Monaten eine erste hyperinflammatorische Episode mit Fieber, Arthritis, Aphthen und Ausschlag durchgemacht. © matucha12 - stock.adobe.com

Autoinflammationsstörungen lassen sich nach ihrem Pathomechanismus grob in vier Kategorien einteilen: NF-kB-gesteuerte Erkrankungen, Interferonopathien, interleukingetriggerte autoinflammatorische Syndrome und Mevalonatkinase-Defizienz. Nun wurde das genetische Spektrum systemischer autoinflammatorischer Erkrankungen erweitert. Dr. Jürgen Brunner von der Medizinischen Universität Innsbruck stellte den Fall eines betroffenen türkischen Mädchens vor, der zur Entdeckung des neuen Syndroms führte.

Aufgrund einer Panzytopenie war die Fünfjährige in der Hämatoonkologie vorgestellt worden. Daneben wies das Kind stark erhöhte CRP- und Calprotectin-Werte und ein deutlich erniedrigtes Ferritin auf. Die exzessiven Entzündungsparameter und die Anamnese lenkten den Verdacht weg vom Malignom und hin auf ein hyperinflammatorisches Geschehen. Das Mädchen hatte schon mit neun Monaten eine erste hyperinflammatorische Episode mit Fieber, Arthritis, Aphthen und Ausschlag durchgemacht. Im Alter von zwei Jahren war die zweite Episode mit hohem Fieber und Hepatomegalie gefolgt.

Infektionskrankheiten konnten die Innsbrucker Kolleginnen und Kollegen ausschließen. Echo, EEG und Röntgen waren normal.…

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