Seltene Erkrankungen Immundefekte früher erkennen und therapieren

Autor: Betiina Baierl

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Seit fünf Jahren ist eine Immunglobulin-Substitutionstherapie zur subkutanen Behandlung von Kindern und Erwachsenen mit primären und sekundären Immundefekten (PID/SID) im Einsatz. Aus diesem Anlass sprachen Experten darüber, warum ihnen Früherkennung so am Herzen liegt.

Seltene Erkrankungen wie PID werden oft spät erkannt. So war es auch bei Stephanie, einer PID-Patientin mit variablem Immundefektsyndrom (CVID). Sie berichtete von ihrer über 35 Jahre andauernden Suche nach Hilfe bei einer Vielzahl von Fachärzten wegen rezidivierender, z. T. schwer verlaufender Infekte, gefolgt von unzähligen Krankschreibungen und Verlusten des Arbeitsplatzes. „Die Betroffenen leiden erheblich, obwohl ihnen meist effektiv geholfen werden könnte“, so Dr. Leif Hanitsch von der Immundefekt-Ambulanz der Charité Berlin.

Der Pneumologe erinnert in diesem Zusammenhang an ein Bündel bestimmter Warnsignale, die unter dem Akronym ELVIS (Erreger, Lokalisation, Verlauf, Intensität und…

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