Schrittweise gegen hereditäre Ataxie Nach der ersten Orphan Drug werden weitere Ansätze zur Therapie der Friedreich-Ataxie erforscht
Gehäuft verzeichnet man Komorbiditäten wie Diabetes, Depression, Erkrankungen des Urogenitaltrakts oder eine Kardiomyopathie.
© edojob - stock.adobe.com
Die Friedreich-Ataxie (FRDA) zählt zu den häufigsten erblichen Ataxieformen und betrifft etwa einen von 40.000 Menschen. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt, die pathologischen Veränderungen betreffen das FXN-Gen. Erste Zeichen manifestieren sich zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr, das Symptomspektrum ist breit. Neben der klassischen Ataxie umfasst es den Verlust tiefer Sehnenreflexe, Myopathien, Spastiken, Dysarthrie und sensorische Störungen. Zudem verzeichnet man gehäuft Komorbiditäten wie Diabetes, Depression, Erkrankungen des Urogenitaltrakts oder eine Kardiomyopathie.
Lange konnte man nur die Symptome behandeln
Nach im Mittel 11,5 Jahren benötigen die Betroffenen in der Regel einen…
Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.
Benutzeranmeldung
Bitte geben Sie Ihren Benutzernamen und Ihr Passwort ein, um sich an der Website anzumelden.
Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.
