Porphyrien Vergessene Erkrankungen mit neuen Therapieoptionen

Autor: Ilja Kubisch

Starke Bauchschmerzen, Müdigkeit, lichtempfindliche Haut. Das sind nur einige der möglichen Anzeichen einer Porphyrie, einer Störung der Hämsynthese. Porphyrien umfassen insgesamt acht angeborene, seltene Stoffwechselerkrankungen (mit Ausnahme der erworbenen PCT), die alle eines gemeinsam haben: den Defekt eines Enzyms der Hämbiosynthese. Die jeweilige Enzymdefizienz führt zu einer typischen Akkumulation von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen und sehr unterschiedlichen Symptomen.

Häm ist Bestandteil einer Vielzahl von Hämproteinen, wie Hämoglobin, Myoglobin, Cytochrom P450, mitochondrialen Cytochromen, Katalasen und Peroxidasen. Die ubiquitäre Synthese von Häm in allen kernhaltigen Zellen ist für das Leben essenziell. Häm wird überwiegend im Knochenmark (75 – 80 %) und in der Leber (15 – 20 %) in einem mehrstufigen Prozess synthetisiert. Aus Succinyl-CoA, Glycin und Eisen entstehen mit Hilfe von acht Enzymen Häm-Moleküle [1]. Porphyrien sind Störungen der Häm-Synthese. Sie werden nach der Hauptlokalisation der Synthesestörung als hepatische versus erythropoetische Porphyrien, klinisch als akute versus nicht akute Porphyrien (Abb. 1) definiert. Bei akuten hepatischen…

Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.

Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.