Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Viel zu selten diagnostiziert

 

Es muss nicht immer nur das Rauchen sein. In seltenen Fällen können die nach und nach irreversiblen Folgen einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) maßgeblich durch einen genetisch bedingten Mangel des in der Leber synthetisierten Proteaseinhibitors Alpha-1-Antitrypsin (AAT) mitbedingt sein.

Anhand klinischer Kriterien lässt sich diese seltene COPD-Variante definitiv nicht erkennen, betonte der Heidelberger Pneumologe Prof. Dr. Felix Herth: „Ohne Blutspiegelbestimmung haben Sie diagnostisch keine Chance – auch nicht unter Einsatz moderner bildgebender Verfahren.“ Daher empfehlen nationale und internationale Leitlinien bei jedem COPD-Patienten eine routinemäßige Bestimmung der AAT-Blutspiegel – nach Herth ein „weltweiter Konsens“. In der Praxis umgesetzt wird diese Empfehlung aber viel zu selten. Das dürfte vor allem daran liegen, dass die Prävalenz funktionell relevanter genetischer Varianten eher niedrig ist. In Europa wird etwa die Häufigkeit sogenannter PiZZ-Varianten nach…

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