Wie groß der Einfluss ist, wurde in einer bevölkerungsbasierten Kohortenstudie untersucht. Als Grundlage für ihre Analyse nutzte das niederländische Wissenschaftlerteam zwei Kohorten. Sie umfassten 285 Erwachsene mit MS (72 % weiblich) und 267 Kontrollpersonen (58 % weiblich) mit einem durchschnittlichen Alter von 53 bzw. 52 Jahren. Auf Basis der größten genetischen Studie zu MS wurden für jeden Teilnehmenden polygene Risikoscores (PRS) berechnet und auf die Kontrollgruppe angewendet.

Knapp 1 % der Frauen mit hohem Risiko erkrankten

Den Schätzungen des Lebenszeitrisikos pro PRS-Dezil zufolge erkrankten 1:2.739 Frauen mit dem 30 % niedrigsten PRS-definierten Risiko an MS, während 1:92 weibliche Personen mit dem 10 % höchsten Risiko erkrankten. Bei den Männern traf es nur 1:7.900 Personen mit dem niedrigsten Risiko, verglichen mit 1:293 männlichen Personen mit dem höchsten genetischen Risiko.

Der PRS war nicht signifikant mit dem Alter bei Symptombeginn und der Zeit bis zur sekundären Progredienz assoziiert. Diese Erkenntnisse können die diagnostische Sicherheit bei Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf MS unterstützen und helfen, Fehldiagnosen zu verhindern, so das Autorenteam.

Quelle: Loonstra FC et al. Neurology 2024; 103: e209663; doi: 10.1212/WNL.0000000000209663