Antwort:

Hämoglobin C (HbC) ist ein verändertes Hämoglobin, bei dem eine Glutaminsäure durch ein Lysin an der β-Globin-Kette ausgetauscht ist. Dieser Polymorphismus reduziert die normale Formbarkeit der Erythrozyten, was eine Hämoglobinopathie verursachen kann. Die Diagnose wird mittels Blutbild und Hämoglobin-Elektrophorese gestellt. Bei heterozygoten Merkmalsträgern (HbAC) besteht etwa 1/3 des Hämoglobins aus HbC und es entsteht keine Anämie. Die Heterozygoten sind asymptomatisch. Bei Homozygoten (HbCC) besteht hingegen der größte Teil des Hämoglobins aus HbC, so dass eine leichte hämolytische Anämie entstehen kann. Der HbC-Polymorphismus soll vor der Malaria schützen. Die Heterozygotenrate beträgt in Teilen West- und Nordafrikas bis zu 50 % der Bevölkerung. Hier gibt es neben dem HbC-Polymorphismus gehäuft auch genetische Veränderungen, die zur Sichelzellkrankheit oder Thalassämie führen können. Liegen neben dem heterozygoten Nachweis von HbC auch heterozygote Polymorphismen von HbS oder Hb-BT vor, sind diese Personen compound-heterozygot und können eine hämolytische Anämie aufweisen.

Die angesprochene Patientin ist offensichtlich aber nur heterozygot für HbC. Krankheitserscheinungen sollten diese Personen nicht entwickeln. Homozygote (HbCC) können hingegen eine milde hämolytische Anämie und leichte Splenomegalie bei normaler Lebenserwartung aufweisen. Im Blutbild sieht man bei den Homozygoten oft Target-Erythrozyten mit Polychromasie, Hypochromie und Mikrozytose. Diese Personen haben als Folge der Hämolyse aber eher hoch-normale oder sogar erhöhte Werte für das Serumferritin. Ein Eisenmangel ist weder bei den Heterozygoten (HbAC) noch bei den Homozygoten (HbCC) zu erwarten. Hier muss man nach anderen Ursachen für einen Eisenmangel suchen.

Bei jungen, menstruierenden Frauen kann man Ferritinwerte von 10 – 20 ng/ml ohne relevante Anämie über eine gewisse Zeit durchaus tolerieren, ohne eine intravenöse Eisenzufuhr zu beginnen. Hier kommt man häufig auch mit einer oralen Eisensubstitution zurecht. Zur Verbesserung der Verträglichkeit und Wirkung ist die Nüchterneinnahme 30 Minuten vor dem Frühstück mit einem großen Glas Wasser wichtig, weil viele Nahrungsmittel das Eisen binden oder Hemmstoffe der Eisenabsorption enthalten. Bei Problemen kann das orale Eisen als kleinere Einzeldosierungen über den Tag verteilt gegeben oder auch mit den Mahlzeiten eingenommen werden. Das Wiederauffüllen der Eisenspeicher durch orale Eisensubstitution kann Wochen bis Monate dauern. Bei Entwicklung einer ausgeprägten Eisenmangelanämie müsste man eine obere und untere gastrointestinale Endoskopie zur weiteren Abklärung erwägen.