Antwort: Die genannte Problematik wäre typisch für eine systemische oder auch kutane Mastozytose – wie dies der vorbehandelnde Hautarzt schon diagnostiziert hatte. Die Diagnosekriterien nach Weltgesundheitsorganisation (WHO) werden mittels Knochenmarkbiopsie erhoben und setzen sich wie folgt zusammen:

Eine systemische Mastozytose ist dann diagnostiziert, wenn das Hauptkriterium und eines der Nebenkriterien erfüllt werden oder wenn stattdessen nur drei der Nebenkriterien vorhanden sind. Die Kriterien gelten sowohl für Biopsien des Knochenmarks als auch für Biopsien extrakutaner Organe.

Hauptkriterium: Das Vorhandensein zahlreicher dichter Mastzellinfiltrate (> 15 Mastzellen).

Nebenkriterien:

1. Mehr als 25 % der Mastzellen haben eine atypische Form: spindel- oder ovalförmig (normalerweise sind Mastzellen rund).
2. Auffinden der KIT-Mutation im Codon 816.
3. CD2 und/oder CD25 werden auf der Mastzelloberfläche dargestellt.
4. Tryptase > 20 ng/ml.

Der Pathologe Herr Professor Horny aus München weist darauf hin, dass Mastzellen nur schwer in den Biopsien auszumachen sind. Um die Untersuchung der Biopsien auf Mastzellen vornehmen zu können, sollten folgende Färbemethoden Verwendung finden:

• Giemsa- oder Toluidinblau-Färbung
• Anti-Tryptase-Antikörper
• Antikörper gegen CD117 und CD25

Bei der kutanen Mastozytose sollten Biopsie und Diagnostik in einem spezialisierten dermatologischen Zentrum erfolgen.