AML Auf die Mutation kommt es an
Veränderungen im IDH2-Gen zählen zu den häufigsten genetischen Aberrationen der akuten myeloischen Leukämie: Bis zu 20 % der Erkrankten weisen eine solche Alteration auf. Am häufigsten sind R140Q- und R172K-Punktmutationen. Diese führen zur Akkumulation des Onko-Metaboliten 2-Hydroxyglutarat, aus dem sich wiederum eine DNA- und Histonhypermethylierung sowie eine blockierte zelluläre Differenzierung ergibt.
Die Therapie mit Enasidenib, einem oralen Inhibitor der mutierten IDH2, konnte in der Intention-to-treat-Analyse der Phase-3-Studie IDHENTIFY das Gesamtüberleben älterer Personen mit rezidivierter oder refraktärer AML und IDH2-Mutationen nicht günstig beeinflussen. Allerdings gab es einen…
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