Histiozytose Bei der Diagnose ist detektivisches Gespür gefragt

Autor: Manuela Arand

Bei diesem Patienten mit Erdheim-Chester-Disease findet sich eine Knochenbeteiligung an der Schädelbasis: Osteosklerosen und Knochenerosionen deutlich zu erkennen. Bei diesem Patienten mit Erdheim-Chester-Disease findet sich eine Knochenbeteiligung an der Schädelbasis: Osteosklerosen und Knochenerosionen deutlich zu erkennen. © Science Photo Library/Zephyr

Pneumologische Diagnostik kann zum Puzzle werden, vor allem wenn es sich um eine seltene Erkrankung handelt und die Befunde nicht eindeutig ausfallen. Bei der Histiozytose ist solch eine Konstellation gegeben.

Histiozytosen zählen per se zu den seltenen Erkrankungen. Erschwerend kommt hinzu, dass es mehr als 100 Subtypen und ein breites Spektrum von Manifestationen gibt. Diese reichen von lokal bis disseminiert, von harmlos bis lebensbedrohlich. Unterschieden werden derzeit fünf Gruppen, erläuterte Professor Dr. Dirk Koschel, Fachkrankenhaus Coswig und Universitätsklinikum Dresden. Für Pneumologen relevant ist vor allem die Gruppe L, zu der die Langerhanszell-Histiozytosen (LCH) zählt, aber auch die Erdheim-Chester-Disease (ECD).

LCH wie ECD können klonale Mutationen aufweisen. Sie betreffen in acht von zehn Fällen den MAP-Kinase-Pathway, v. a. das Protoonkogen BRAF-V600E, das in den letzten…

Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.

Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.