Für Arthralgien und Schwellungen der Fingergrundgelenke ist nicht immer eine rheumatoide Arthritis verantwortlich. Manchmal sind solche Beschwerden auch die Erstmanifestation einer Stoffwechselkrankheit.

Seit zwei Jahren quälte sich ein 54-jähriger Mann zunehmend mit Arthralgien und Schwellungen seiner Fingergrundgelenke. Dies und die ebenfalls verstärkte Morgensteifigkeit der Finger veranlassten seinen Hausarzt, ihn in das Rheumazentrum Rheinland-Pfalz zu überweisen. Dort berichtete der Patient außerdem über Kraftlosigkeit in den Händen und eine allgemeine Müdigkeit. Zudem schmerzten beide Knie und Füße. Aufgrund einer schweren Arthrose war vor einigen Jahren eine Arthrodese des rechten Sprunggelenks erfolgt. Ansonsten waren Eigen- und Familienanamnese unauffällig, insbesondere, was rheumatologische Erkrankungen betraf.

Bei der körperlichen Untersuchung stellte das Team um Hoxha Besjana vom Rheumazentrum Rheinland-Pfalz GmbH in Bad Kreuznach Krepitationen am rechten Handgelenk fest. Dazu kamen Druckschmerzen nicht nur über den Metakarpophalangeal(MCP)-gelenken, sondern auch über den Fingermittelgelenken II und III, dort jedoch ohne auffällige Schwellungen. Krepitationen fanden sich auch an beiden Kniegelenken und Druckschmerzen über den Sprunggelenken und den Metatarsalia.

Im Röntgenbild der Hände ließen sich neben einer Rhizarthrose symmetrische Arthrosen der MCP-Gelenke I bis III beidseits identifizieren. Die Gelenksonografie bestätigte die Veränderungen an den MCP-Gelenken, vereinzelte Osteophyten zeigten sich auch in den Fingermittelgelenken. Beuge- und Strecksehnen waren unauffällig. Die Ultraschalluntersuchung des Abdomens ergab eine ausgeprägte Fettleber.

Im Rahmen der Diagnostik erfolgte eine Untersuchung des Eisenstoffwechsels. Ferritin war massiv erhöht, in geringerem Maß auch das Eisen. Die Transferrinkonzentration lag im Normbereich, allerdings mit einer prozentualen Sättigung auf fast das Doppelte der Norm.

Die Gesamtkonstellation der Befunde ließ an eine Hämochromatose denken. Die bestätigte sich in der genetischen Untersuchung: Der Patient litt an einer homozygoten Mutation des Gens C282Y, dem Hauptgenotyp der hereditären Hämochromatose. Nach Einleitung einer symptomorientierten Analgesie mit Metamizol wurde der Mann zur Weiterbehandlung in der Lebersprechstunde der Uni Mainz angemeldet.

Auf eine Leberbiopsie konnte verzichtet werden

Dort ergab die Elastografie eine fortgeschrittene Leberfibrose. Eisenüberladung und Elastografie reichten für die Diagnose Hämochromatose, weshalb auf eine Leberbiopsie verzichtet wurde. Allerdings empfahlen die Verantwortlichen ein genetisches Screening bei den beiden Kindern und den erstgradigen Verwandten des Patienten.

Die klassische Trias aus Hautpigmentierung, Diabetes und Leberzirrhose als Zeichen einer Hämochromatose ist heute selten, schreibt das Autorenteam. Muskuloskelettale Symptome sind dagegen nicht ungewöhnlich. Vor allem unklare Arthralgien mit symmetrischem Befall der MCP-Gelenke II und III oder der Tarsometatarsalgelenke sollten immer auch an das Vorliegen einer Eisenspeicherkrankheit denken lassen.

Quelle.: Besjana H, Schattenberg JM, Triantafyllias K „Arthropathie als erste Manifestation einer undiagnostizierten Hämochromatose: ein Fallbericht zu einem ungewöhnlichen Verlauf“, Dtsch Med Wochenschr 2025; 150: 101-105; doi: 10.1055/a-2422-9683 © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart, New York