Spinale Muskelatrophie Den Muskelschwund überwinden
Die geschätzte Inzidenz der spinalen Muskelatrophie (SMA) liegt in Europa zwischen 1:3.900 und 1:12.000. Die Ursache sind fast immer biallelische Deletionen, selten pathologische Varianten des SMN1*-Gens. Beides führt zu einem Mangel an SMN-Protein, das physiologisch ubiquitär vorkommt. Warum insbesondere Motoneuronen im Hirnstamm und im Rückenmark auf das Defizit vulnerabel reagieren, ist bislang noch unklar, schreiben Prof. Dr. Crystal Yeo von der Harvard Medical School in Boston und Kollegen.
Abhängig vom Symptombeginn und ihrem Schweregrad wird die SMA in fünf Typen unterteilt, wobei ein schwererer Phänotyp typischerweise mit einer geringeren Kopienzahl des SMN2-Gens einhergeht. Man…
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