Myotone Dystrophie Typ 1 Die übersehene Erbkrankheit

Autor: Dr. Dorothea Ranft

Die adulte Form der myotonen Dystrophie ist die häufigste. Die adulte Form der myotonen Dystrophie ist die häufigste. © Anatomy Insider – stock.adobe.com

Distale Muskelschwäche, verzögerte Relaxation und frühe Katarakt – hinter dieser Trias kann sich die erbliche myotone Dystrophie Typ 1 verbergen. Sie ist die häufigste Form einer derartigen Muskelerkrankung, wird aber oft erst mit jahrelanger Verzögerung erkannt.

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) kann in jedem Alter auftreten, sich aber sehr unterschiedlich manifestieren. Die kongenitale Form ist selten, nimmt aber häufig einen schweren Verlauf. Verdacht schöpfen sollte man bei Neugeborenen mit Muskelhypotonie, Klumpfuß, Ernährungsstörungen und Ateminsuffizienz. Bei einem Ausbruch im Alter zwischen einem und zehn Jahren fallen die Kinder durch kognitive Defizite und Verhaltensstörungen auf (Autismus, ADHS etc.). Außerdem bestehen oft intestinale Symptome wie Diarrhö, Obstipation und Stuhlinkontinenz, erläutern Julia Hartman von der Virginia Commonwealth University und Koautoren.

Griff-Myotonie und Grauer Star für adulte Form typisch

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