Myotone Dystrophie Typ 1 Die übersehene Erbkrankheit
Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) kann in jedem Alter auftreten, sich aber sehr unterschiedlich manifestieren. Die kongenitale Form ist selten, nimmt aber häufig einen schweren Verlauf. Verdacht schöpfen sollte man bei Neugeborenen mit Muskelhypotonie, Klumpfuß, Ernährungsstörungen und Ateminsuffizienz. Bei einem Ausbruch im Alter zwischen einem und zehn Jahren fallen die Kinder durch kognitive Defizite und Verhaltensstörungen auf (Autismus, ADHS etc.). Außerdem bestehen oft intestinale Symptome wie Diarrhö, Obstipation und Stuhlinkontinenz, erläutern Julia Hartman von der Virginia Commonwealth University und Koautoren.
Griff-Myotonie und Grauer Star für adulte Form typisch
Am häufigsten…
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