Immerhin betrifft die HαT 4–8 % der Bevölkerung – unter Patienten mit Anaphylaxie in der Anamnese ist die Prävalenz noch wesentlich höher.

Tryptase wird durch das Gen TPSAB1 kodiert, das bei HαT mehrfach vorliegt. Je mehr Genkopien es sind, desto höher die Tryptasespiegel und das Anaphylaxierisiko, berichtete Prof. Dr. Randolf Brehler von der Hautklinik am Universitätsklinikum Münster. Ein deutlicher Anstieg der basalen Tryptase (10–30 ng/ml) ist zu 90 % durch eine HαT bedingt.

Neben dem erhöhten Anaphylaxierisiko findet man bei Betroffenen zuweilen Pruritus/Flush, vegetative Beschwerden oder chronische Schmerzsyndrome bzw. Kopfschmerzen. Auch Reizdarm und Diarrhö, Gelenkhypermobilität, Tachykardien, verzögerte Zahnentwicklung und Konzentrationsschwierigkeiten kommen vor.

Anaphylaxie ohne Urticaria pigmentosa weckt Verdacht

Die Diagnose HαT lässt sich durch eine Genanalyse mit Bestimmung der Genkopien sichern. Diese sollte zusätzlich zur Tryptasebestimmung in den diagnostischen Algorithmus nach einer stattgehabten anaphylaktischen Reaktion aufgenommen werden, forderte der Experte. Vor allem bei einer Anaphylaxie ohne Urticaria pigmentosa muss an eine HαT gedacht werden.

Neben Mastozytose und HαT können weitere Erkrankungen zu einer Tryptaseerhöhung führen. Dazu zählen verschiedene Formen von Leukämie sowie schwere Nierenschädigungen, Übergewicht und Entzündungen.

Quelle: 14. Allergologie-Update-Seminar