Wenn die Handinnenflächen nach Wasserkontakt schon innerhalb weniger Minuten Falten werfen, könnte eine genetische Ursache dahinter stecken, erklärte Prof. Dr. Henning Hamm von der Hautklinik des Uniklinikums Würzburg. Bei genauerer Betrachtung sind zusätzlich zur Faltenbildung der Handinnenflächen auch ein transientes Ödem und weißliche Papeln zu erkennen. Viele Betroffene berichten auch über Juckreiz, Schmerzen bzw. ein Taubheitsgefühl. Oft besteht gleichzeitig eine palmoplantare Hyperhidrose, vermutlich aufgrund einer erhöhten Tonizität des Schweißes und einer verstärkten Expression von Aquaporinen in ekkrinen Schweißdrüsen. 

„Die aquagene Faltenbildung kommt bei der Mehrzahl der Patienten mit zystischer Fibrose vor“, erklärte Prof. Hamm. Auch bei bis zu 25 % der ansonsten asymptomatischen heterozygoten Träger wird das Syndrom gefunden. Vererbt wird die zystische Fibrose autosomal rezessiv. Symptome treten bei homozygoten Mutationen im CFTR-Gen auf (CFTR: Cystic Fibrosis Transmem­brane Regulator). 

Die Hauptsymptome betreffen Lunge, aber auch Gastrointestinaltrakt und Leber. Seit der Entwicklung moderner Therapien hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen deutlich verbessert und liegt bei etwa 55 Jahren – wenn die Erkrankung früh diagnostiziert wird, sogar höher. 

Die aquagene Faltenbildung der Handinnenfläche kann auch im Zusammenhang mit ungewöhnlichen CFTR-Mutationen mit milderem klinischen Verlauf der zystischen Fibrose auftreten. Daher könnte diese Manifestation der Erkrankung eine einfache, gefahrlose und schnelle Screeningmethode selbst bei Kindern im Alter unter zwei Jahren sein, findet Prof. Hamm. Bislang gibt es allerdings kein konsentiertes standardisiertes Vorgehen oder eine Einstufung für einen entsprechenden Wasser-Hand-Test.

Kongressbericht: 28. Fortbildungswoche für praktische Dermatologie und Venerologie