Alkaptonurie: Chronische Entzündungen gefährden Gelenke, Sehnen und Herzklappen

Ursache für die Alkaptonurie ist ein seltener Gendefekt. Er führt dazu, dass sich Homogentisinsäure im Körper anreichert. In Verbindung mit alkalischen Flüssigkeiten oder Sauerstoff bildet sie ein schwarzes Pigment, das sich in Knorpel- und Bindegewebe ablagert. Auf Dauer führt das zu chronischen Entzündungsreaktionen, die Gelenke, Sehnen und Herzklappen zerstören können.

Obwohl die Erkrankung oft schon bei Babys durch extrem dunkel gefärbten Urin in der Windel und bei jungen Erwachsenen durch dunkle Stellen in den Bindehäuten sowie am Nasen- und Ohrknorpel – sogenannte Ochronosen – auffällt, erhalten manche Betroffene die Dia­gnose erst sehr viel später: Wenn sie aufgrund von Gelenkverschleiß oder Herzklappenvitien operiert werden. So wie der 70-Jährige, über den Bettina­ Johannson und Dr. Martina­ Müller von der Klinik für Orthopädie, Hand- und Unfallchir­urgie am Stadtspital Triemli in Zürich berichten. Der Mann hatte sich wegen starker Schmerzen im rechten Daumen und einer Kraftminderung beider Hände in Behandlung begeben. Die Untersuchungen ergaben eine fortgeschrittene Rhizarthrose sowie ein Karpaltunnelsyndrom. Bei der daraufhin geplanten Operation stießen die Ärzte auf grün-schwarz verfärbte Handwurzelknochen. Auch das Weichteilgewebe war schwarz, von der Sehne des M. flexor carpi radialis fanden sich nur noch Reste.

Rückblickend hätte die Alkapton­urie vermutlich schon eher diagnostiziert werden können. So berichtete der Patient, bereits in jungen Jahren Dunkelfärbungen an Skleren und Ohrknorpel bemerkt und an Nierensteinen sowie Rückenschmerzen gelitten zu haben. Zudem hatte er bereits einige Operationen hinter sich, darunter der Austausch beider Kniegelenke und eines Hüftgelenks sowie ein zweimaliger Herzklappenersatz. Auch im Rahmen der kardiochirurgischen Eingriffe seien bereits Verfärbungen bemerkt worden, heißt es in der Kasuistik. Auf den Grund ging man den Beobachtungen jedoch nicht. Dabei kann schon die Messung von Homogentisinsäure im Urin einen wichtigen Hinweis auf die Erkrankung liefern.

Der Progress lässt sich aufhalten

Zwar kann man diese nicht heilen, aber medikamentös immerhin die Beschwerden der Gelenkentzündungen verringern. Zudem reduziert Nitisidon die Anhäufung von Homogentisinsäure im Blut um 95 %, so die Autorinnen. Das verzögere den Beginn und die Progression der Ochronose. Operationen an Gelenken oder Herzklappen werden später trotzdem meist nötig. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.

Quelle: Johannson B, Müller M. Swiss Med Forum 2020; 20: 584-586; DOI: 10.4414/smf.2020.08492