Ein Fall für Pneumologen

Maximaltherapie oft schon in den ersten Lebensmonaten

Auch die Lunge selbst kann im Rahmen der Trisomie 21 betroffen sein. Pulmonale Hypoplasie und Lymphangiektasien kommen ebenso vor wie interstitielle Lungenerkrankungen. Subpleurale Zysten, oft nur als Zufallsbefund in der CT entdeckt, finden sich praktisch ausschließlich beim Down-Syndrom, berichtete Prof. Moore. Möglicherweise entstehen sie bei der fehllaufenden Alveolarisation, die übergroße Alveolen in reduzierter Zahl entstehen lässt.   Kinder mit Down-Syndrom brauchen oft schon in den ersten Lebensmonaten eine pneumologische Maximaltherapie, wie Professor Dr. Eric D. Austin, Vanderbilt Pediatric Pulmonary Hypertension Program, Vanderbilt University, Nashville, am Beispiel des sechs Monate alten Nathaniel verdeutlichte. Der Junge, von einer drogenabhängigen Mutter in der 32. Woche zur Welt gebracht, litt an einer schweren pulmonalarteriellen Hypertonie und einer trotz Substitution ausgeprägten Hypothyreose. Als er die Klinik sieben Monate später verlassen konnte, war er tracheostomiert, beatmet und stand u. a. unter einer Tripletherapie mit Sildenafil, Bosentan und Treprostinil. Alles off-label natürlich, denn keiner der Wirkstoffe ist für Kinder zugelassen.   Der bei Down-Syndrom häufig zu findende Vorhof- und/oder Ventrikelseptumdefekt ist zwar beteiligt, aber nicht der Hauptgrund dafür, dass jedes dritte Kind einen Lungenhochdruck entwickelt. Vielmehr spielen strukturelle Schäden im pulmonalen Gefäßbett, Rarefizierung der Kapillaren, Hypoxie und Atemwegsobstruktion wohl die größere Rolle.  Auf Chromosom 21 liegen Gene, die für antiangiogenetische Faktoren kodieren, was die reduzierte Gefäßentwicklung beim Down-Syndrom erklärt. Insgesamt handelt es sich um eine multifaktorielle Interaktion pulmonaler, vaskulärer und kardialer Störungen, erklärte Prof. Austin. Die Behandlungsoptionen umfassen neben der spezifischen medikamentösen Therapie Supportivmaßnahmen mit Sauerstoff und Diuretika, eine Herzkatheterintervention, um die Shunts zu schließen, sowie natürlich das Management respiratorischer Komplikationen, was häufig die Tracheostomie einschließt. Dann können gute Verläufe erreicht werden. Nathaniel ist heute fast sechs Jahre alt und auf einem gutem Weg, berichtete Prof. Austin. Er braucht immer noch die Trachealkanüle, aber keine Beatmung mehr. Unter der Tripletherapie haben sich Herz- und Lungenbefunde nahezu normalisiert, auch wenn der Blutdruck in den Pulmonalgefäßen immer noch leicht erhöht ist.

Kongressbericht: ATS 2021 International Conference (Online-Veranstaltung)