Erste Gentherapie zu erblichen Netzhautdystrophien

In Deutschland leben schätzungsweise 355 Menschen mit diesen seltenen biallelischen RPE65-Mutationen. Diese führen zu einem partiellen oder vollständigen Funktionsverlust des RPE65-Proteins, dass eine zentrale Rolle in der Signalübertragungskaskade innerhalb des Sehzyklus spielt. Ist der Ablauf gestört, sterben Fotorezeptoren nach und nach ab. Daraus resultiert ein vermindertes Sehvermögen, was bis zur vollständigen Erblindung führen kann, wie Professor Dr. Dr. Dominik Fischer von der Universitäts-Augenklinik in Tübingen erläuterte.

Die Vektorgenome auf Basis eines modifizierten Adeno-assoziierten Virus (AAV2-Vektor) in Voretigen Neparvovec (Luxturna^®) werden unter die Netzhaut gegeben und stellen wie ein „Gen-Taxi“ in die Zellkerne des retinalen Pigmentepithels korrekte Kopien des RPE65-Gens bereit, die die Funktion des mutierten Gens übernehmen können. Das Sehvermögen kann verbessert und teilweise, aber nicht vollständig wiederhergestellt werden, so der Experte. In einer Phase-III-Studie konnte anhand von insgesamt 31 Patienten (Intervention: 21 versus Kontrolle: 10) gezeigt werden, dass die Orientierungs- und Sehfähigkeit bei 90 Prozent der behandelten Patienten verbessert werden konnte.

Die einmalig zu applizierende Gentherapie mit dem Wirkstoff darf nur an spezialisierten ophtalmologischen Zentren erfolgen. Nach Vorgaben der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) müssen Chirurgen und Klinikapotheken erst spezielle Schulungen gemäß des Risikomanagement-Programms absolvieren, um das Medikament anwenden zu können.

Quelle: Pressekonferenz „The New Frontier: Erste Gentherapie für erbliche Netzhauterkrankungen“ im Rahmen der 20. Augenärztlichen Akademie Deutschland (AAD) 2019; Veranstalter: Novartis Pharma