Herz unterwandert vom Amyloid

Die transthyretinassoziierte Amyloidose führt zur Destabilisierung des Transthyretin(TTR)-Proteins mit Fehlfaltungen. Dadurch entstehen Amyloidfibrillen, die sich in unterschiedlichen Kompartimenten wie Nerven, Herz, Nieren und Gastrointestinaltrakt ablagern können, erklärte Professor Dr. Fabian Knebel von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Kardiologie und Angiologie an der Berliner Charité.

Klinisches Bild ist bei der hereditären Form komplexer

Ist das Herz betroffen, kommt es zu einer restriktiven Kardiomyopathie (ATTR-CM) – der häufigsten Todesursache bei dieser seltenen Erkrankung. Man unterscheidet zwei Formen: die altersbedingte ATTR-CM vom Wildtyp und die hereditäre ATTR-CM mit autosomal-dominantem Erbgang.

Von der erworbenen Form sind überwiegend Männer jenseits des 70. Lebensjahres betroffen. Beim selteneren hereditären Typ liegt das Erkrankungsalter meist zwischen 55 und 65 Jahren. Oft ist das klinische Bild hier komplexer, da auch neurologische und autonome Symptome vorliegen. Beide haben unbehandelt eine sehr schlechte Prognose.

Vor allem bei linksventrikulärer Hypertrophie und Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion sollte man an die Erkrankung denken. Als wichtige diagnostische Hinweise nannte der Kardiologe

• Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese
• jüngeres Patientenalter
• Fälle von frühem Herztod in der Familie

Auch EKG-Veränderungen wie eine verlängerte QT-Zeit und auffällig kleine Ausschläge (Niedervoltage) können zumindest in späteren Stadien ein Zeichen für die Erkrankung sein. Ebenfalls typisch ist ein ungewöhnlich hoher Spiegel des Herzinsuffizienz-Markers NT-proBNP (N-terminales pro brain natriuretic peptide) weit über 1000 ng/ml.

Die Behandlung erfolgt momentan noch rein symptomatisch. Zielgerichtete Therapien, wie mit dem TTR-Stabilisator Tafamidis, sind aber zurzeit in Entwicklung und zeigen in Studien ermutigende Ergebnisse. Umso wichtiger ist die frühe Diagnose, betonte Prof. Knebel.

Quelle: Fachpresse-Workshop „ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie – eine unterschätzte seltene Erkrankung“; Veranstalter: Pfizer