Hohe Krankheitslast, aber oft normale Lebenserwartung

Die kongenitale bikuspide Aortenklappe ist der häufigste angeborene Herzfehler. Er tritt in mehreren Varianten mit verschiedenen Begleiterkrankungen auf. Ob entsprechend unterschiedliche Prognosen gelten, überprüften Dr. Li-Tan Yang von der Mayo Clinic Rochester und Kollegen anhand von 652 Betroffenen, darunter 127 Kinder. Die vorliegenden Daten deckten einen Beobachtungsraum von im Median 19,1 Jahren ab.

Alle Patienten wiesen eine echokardiografisch diagnostizierte bikuspide Aortenklappe auf. Dabei unterschieden die Autoren zwischen einer typischen und einer komplexen Variante des Klappendefekts. Bei Ersterer geht die bikuspide Klappe mit einer nur leichten Veränderung der Aorta, gering ausgeprägten nicht kardialen angeborenen Defekten und Autoimmunerkrankungen des Bindegewebes einher. Bei der komplexen Form findet sich zusätzlich zum Klappendefekt eine sehr ausgeprägte Aortenisthmusstenose, eine frühe schwere Aortenklappenstenose oder -insuffizienz, eine deutliche Aortopathie, ein komplexer kongenitaler Herzfehler oder ein weiterer erblicher Defekt.

Endokarditiden sind häufiger als Aortendissektionen

Bis zum Alter von 90 Jahren wiesen 86 % aller Patienten eine durch den Klappendefekt bedingte Erkrankung auf, besonders oft eine operationspflichtige Aortenklappenstenose oder ein Aortenaneurysma. Eine infektiöse Endokarditis kam mit einem Lebenszeitrisiko von 6 % häufiger als eine Aortendissektion (1,6 %) vor.

152 Patienten starben im Verlauf. Während diejenigen mit der komplexen Variante eine deutlich erhöhte Mortalität aufwiesen, lag diese in der Gruppe der typischen Form etwa genauso niedrig wie in der gematchten Allgemeinbevölkerung. Allerdings setzt diese gute Prognose eine sorgfältige ärztliche Versorgung voraus. Die „gutartige“ Variante ließ sich insgesamt bei 86 % der Patienten diagnostizieren, darunter mehrheitlich Erwachsene.
Kinder und Jugendliche litten eher an der komplexen Variante. Schlossen die Autoren in dieser Gruppe jedoch diejenigen mit zusätzlichen genetischen Syndromen und komplexen angeborenen Herzfehlern aus, näherte sich auch hier die Überlebensrate der der Allgemeinbevölkerung an.

Quelle: Yang LT et al. Eur Heart J 2023; DOI: 10.1093/eurheartj/ehad477