Morbus Fabry führt in die Irre

Die lysosomale Speichererkrankung beruht auf Mutationen des GLA-Genes, welches für das lysosomale Enzym α-Galactosidase A kodiert. Dieses Enzym ist verantwortlich für den Abbau des Sphingolipids Globotriaosylceramid (Gb3), das bei fehlender oder verminderter Enzymaktivität in den Körperzellen akkumuliert. Die Folge sind vielfältige Symptome an verschiedenen Organsystemen, darunter Haut, Augen, Ohren, Nieren, Herz, Gehirn und peripheres Nervensystem. Auch bei ein und derselben Mutation können die Symptome erheblich variieren, erklärte Dr. Jens Gaedecke von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie und Internistische Intensivmedizin an der Berliner Charité.

Richtige Diagnose im Mittel nach 12 Jahren

Oft haben Patienten bereits eine Odyssee von Arztbesuchen hinter sich, bis im Mittel nach 12 Jahren die richtige Diagnose gestellt wird. Dadurch könne man die Chance auf eine rechtzeitige Therapie verpassen.

Zu den typischen Symptomen, bei denen man an einen M. Fabry denken sollte, gehören:

• oft schmerzhafte, brennende Polyneuropathien, die schon im Kindesalter auftreten können
• TIA und Schlaganfälle (häufig bereits in jungen Jahren zwischen 40 und 50)
• nephrologische Symptome – von der Proteinurie und Mikrohämat­urie bis hin zur rasch fortschreitenden Niereninsuffizienz
• kardiale Symptome wie eine linksventrikuläre Hypertrophie oder auch eine frühe Herzinsuffizienz
• unklare gastrointestinale Symp­tome und „Nahrungsmittelin-toleranzen“
• kleine Angiokeratome der Haut

Wichtige Hinweise kann zudem die Familienanamnese geben. Zur richtigen Diagnose können eine Messung der α-Galactosidose-A-Aktivität (nur bei Männern) sowie eine Sequenzierung des GLA-Gens und eine Bestimmung des Lyso-Gb3-Spiegels führen.

Viele Fälle werden heute auch bei Screeninguntersuchungen der Familienangehörigen von Betroffenen entdeckt.

Patienten zur Therapie in Fachzentrum überweisen

Eine rechtzeitige Diagnose ist wichtig, da seit einigen Jahren eine Enzymersatztherapie existiert (z.B. Replagal^®), die Symptome und Folgeerkrankungen verringern oder stabilisieren kann. Für die Behandlung sollte man die Patienten möglichst an ein spezielles M.-Fabry-Zentrum überweisen.

Quelle: Pressegespräch „Auf eine Tasse Kaffee mit dem ‚Chamäleon‘ Morbus Fabry“; Veranstalter: Shire