Nach wie vor bleiben viele Fälle von plötzlichem Herzstillstand unerklärt, manchmal liegen genetische Ursachen vor. Ein internationales Forscherteam um Mingke Ni von der University of Calgary widmet sich der Erforschung des Calcium Release Deficiency Syndrome (CRDS), einer der möglichen Ursachen für einen plötzlichen Herzstillstand und Herztod. 

Gentests sind aktuell nur im Forschungssetting möglich

Bislang ist die zugrunde liegende Loss-of-Function-Mutation des betroffenen Ionenkanals lediglich durch aufwendige genetische Tests, die nur im Forschungssetting vorhanden sind, nachweisbar. Um mehr Betroffene identifizieren zu können, versuchte man, in einer multizentrischen Fall-Kontroll-Studie mit insgesamt 68 Teilnehmenden für die Erkrankung spezifische EKG-Veränderungen zu finden. Eingeschlossen wurden zehn Patientinnen und Patienten mit einer bestätigten CRDS-Diagnose. Die drei Kontrollgruppen umfassten zehn Menschen, die einen unklaren Herzstillstand überlebt hatten, und 45 Personen mit dem Verdacht auf supraventrikuläre Tachykardien. Die dritte Gruppe bildeten drei Personen mit einer gesicherten katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie, welche eine Differenzialdiagnose der CRDS darstellt. Bei allen Teilnehmenden wurde entweder eine spontane Episode einer Tachykardie aufgezeichnet oder unter kontrollierten Bedingungen provoziert. 

Es wurden die EKG-Aufzeichnungen vor und unmittelbar nach der Tachykardie verglichen. In der CRDS-Gruppe konnte man auffällige Veränderungen der T-Welle und des QT-Intervalls feststellen. So war das QT-Intervall direkt nach der Tachykardie länger und die T-Welle höher und spitzer. Die Zunahme der T-Wellen-Amplitude war die spezifischste Veränderung, die bei allen CRDS-Patienten ausgeprägter als bei jedem Kontrollpatienten war. Die Autoren sind zuversichtlich, dass mithilfe dieser Befunde in Zukunft eine EKG-gestützte klinische Diagnose einer CRDS möglich wird. Von einer aktuell laufenden größeren, randomisierten Studie erhofft man sich eine Bestätigung der Resultate.

Quelle: Ni M et al. JAMA 2024; DOI: 10.1001/jama.2024.8599