Familiäres Mamma-Ca basiert auf einer Vielfalt von Genmutationen

Autor: Birgit-Kristin Pohlmann, Foto: thinkstock

Beim familiären Mammakarzinom sind seit Mitte der 1990er Jahre BRCA1/2-Mutationen als eine Ursache identifiziert worden. Mittlerweile weiß man, dass sich nur ein Teil der familiären Mammakarzinome durch Mutationen dieser beiden hoch penetranten Gene erklären lässt.

BRCA1 bzw. 2 haben eine wichtige Funktion bei der DNA-Reparatur. Bei Frauen mit BRCA1/2-Mutation wird die DNA nicht mehr adäquat repariert. Es kommt zur Krebsentstehung. Außerdem sind inzwischen mehrere hundert Proteine bekannt, die mit BRCA 1 oder 2 interagieren. BRCA1/2-bedingte Tumoren weisen daher einen hohen Grad genomischer Desintegration auf, erläutert Professor Dr. Alfons Meindl, Abt. Gynäkologische Tumorgenetik der Frauenklinik am Klinikum rechts der Isar in München.

BRCA1/2-Mutationen bei Hochrisiko-Patientinnen

Mittlerweile ist bekannt, so Prof. Meindl weiter, dass BRCA1/2-Mutationen nur für etwa ein Drittel der familiären Mammakarzinome verantwortlich sind und dass diese…

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