ALS Genanalyse auch in sporadischen Krankheitsfällen?

Neuro-Update 2024 Autor: Birgit Maronde

Etwa 10–20 % der ALS-Patienten haben eine positive Familienanamnese, bei etwa jedem Achten gibt es eine identifizierbare genetische Ursache seiner Erkrankung. Etwa 10–20 % der ALS-Patienten haben eine positive Familienanamnese, bei etwa jedem Achten gibt es eine identifizierbare genetische Ursache seiner Erkrankung. © Sheila - stock.adobe.com

Mehr als 40 ALS-Risikogene sind bereits bekannt. Ein Genanalyse lohnt sich auch in sporadischen Fällen, vor allem in jungen Patienten. Denn bei SOD1-Mutation lässt sich die Krankheitsprogression mittlerweile verzögern.

Für die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind mittlerweile mehr als 40 Gene identifiziert, die das Syndrom verursachen bzw. als Risikofaktor dazu beitragen können. „Aus der klinisch definierten ALS wurde eine sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen“, sagte Prof. Dr. Thomas Gasser vom Universitätsklinikum Tübingen. Bei vielen der genetisch mitbedingten ALS-Varianten bestehen Überlappungen zu anderen neurodegenerativen Erkrankungen – vor allem zur frontotemporalen Demenz, aber auch zu Ataxien, spastischer Spinalparese und hereditärer spastischer Spinalparalyse.

Etwa 10–20 % der ALS-Patienten haben eine positive Familienanamnese, bei etwa jedem Achten gibt es eine identifizierbare genetische U…

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