Enzymdefekt bremst Energiezufuhr – wenn Mutationen die Muskeln schwächen

Autor: Dr. Angelika Bischoff

Im histologischen Bild zeigt sich beim M. Pompe eine vakuoläre Myopathie. © wikimedia/Jensflorian (CC BY-SA 3.0)

Metabolische Muskelerkrankungen durch autosomal rezessiv vererbte Enzymdefekte sind zwar selten, können aber schwere Komplikationen verursachen. Deshalb sollte man die Glykogenosen und Lipidspeichermyopathien durchaus auf dem differenzialdiagnostischen Schirm haben.

Glykogenosen (GSD) liegt häufig ein Defekt des lysosomalen Glykogenabbaus zugrunde, sodass Glykogen in den Lysosomen gespeichert wird. Das ist z.B. der Fall bei der GSD Typ II, auch bekannt als Morbus Pompe. Andere wiederum beruhen auf einem Defekt der anaeroben Glykogenolyse, die Speicherung des Kohlenhydrats findet dann im Zytosol statt. Ein Beispiel: die GSD Typ V (McArdle-Erkrankung), die auf einem Myophosphorylasemangel beruht.

Der Morbus Pompe manifestiert sich je nach Restaktivität des fehlenden Enzyms Alpha-1/4-Glukosidase schon im Säuglingsalter (Restaktivität < 2 %) oder später im Leben (Restaktivität 2–30 %). Bei Säuglingen tritt eine rasch progrediente, proximal betonte…

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