Spinale Muskelatrophie Wettlauf gegen die Zeit
Ärzte hatten dem Jungen nur ein Jahr zu leben gegeben. Nach einer Gentherapie ist die Prognose viel besser.
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Etwa eines von 7.000 Kindern hat eine 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA). Die Hälfte von ihnen weist bereits zum Zeitpunkt der Geburt Krankheitszeichen auf oder entwickelt diese innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Leitsymptom ist eine generalisierte Muskelhypotonie mit proximal betonter Schwäche vorwiegend an den Beinen. Die Muskeleigenreflexe sind verringert oder fehlen. Diagnostisch wegweisende Zungenzuckungen (Faszikulationen) finden sich nur bei schweren Verläufen. Die Sensibilität bleibt erhalten und die kognitive Entwicklung verläuft normal, schreiben Dr. Burkhard Lawrenz aus Arnsberg und Professor Dr. Georg Hoffmann von der Universität Heidelberg.
Eine Genkopie sorgt…
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