Wettlauf gegen die Zeit

Autor: Dr. Dorothea Ranft

Ärzte hatten dem Jungen nur ein Jahr zu leben gegeben. Nach einer Gentherapie ist die Prognose viel besser. © mauritius images/Tribune Content Agency LLC/Alamy

Bei spinaler Muskelatrophie kann eine frühe Therapie, am besten noch vor Symptombeginn, die Prognose erheblich verbessern. Deshalb wurde jetzt ein entsprechender Bluttest in das Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Etwa eines von 7.000 Kindern hat eine 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA). Die Hälfte von ihnen weist bereits zum Zeitpunkt der Geburt Krankheitszeichen auf oder entwickelt diese innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Leitsymptom ist eine generalisierte Muskelhypotonie mit proximal betonter Schwäche vorwiegend an den Beinen. Die Muskeleigenreflexe sind verringert oder fehlen. Diagnostisch wegweisende Zungenzuckungen (Faszikulationen) finden sich nur bei schweren Verläufen. Die Sensibilität bleibt erhalten und die kognitive Entwicklung verläuft normal, schreiben Dr. Burkhard Lawrenz aus Arnsberg und Professor Dr. Georg Hoffmann von der Universität Heidelberg.

Eine Genkopie sorgt…

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