Erkennen und Enzyme ersetzen Lysosomale Speicherkrankheiten frühzeitig diagnostizieren
Morbus Gaucher – Welche Symptome deuten auf die Speicherkrankheiten hin?
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Die Speicherkrankheiten Morbus Fabry und Morbus Gaucher sind nicht nur selten. Sie manifestieren sich auch mit den unterschiedlichsten Symptomen. Trotzdem müssen sie früh erkannt werden: Denn inzwischen können die fehlenden Enzyme ersetzt und dadurch die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessert werden.
Die Diagnose der beiden lysosomalen Speicherkrankheiten wird neben der variablen Symptomatik zusätzlich dadurch erschwert, dass sie sich in jedem Lebensalter manifestieren können, schreibt ein Team um Dr. Lucia Segura Schmitz von der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Unimedizin Mainz. Ein Beispiel ist ein Junge, der schon im Kindergartenalter auffällig müde…
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