Speicherkrankheit Die Tücke des Morbus Fabry

Autor: Dr. Angelika Bischoff

Zumindest bei Männern ist die Aktivität der Alpha-Galaktosidase diagnostisch wegweisend. Zumindest bei Männern ist die Aktivität der Alpha-Galaktosidase diagnostisch wegweisend. © molekuul.be – stock.adobe.com

Beim Morbus Fabry sind vor allem Herz, Niere, ZNS und Auge betroffen. Steht eine einzelne Organmanifestation­ im Vordergrund, wird die Speicherkrankheit oft nicht erkannt. Daher gilt: Bei isolierter Nephropathie oder ischämischem Schlaganfall im jungen Lebensalter immer auch an einen M. Fabry denken und diesen ausschließen.

Der Morbus Fabry ist eine ­x-chromosomal vererbte Speicherkrankheit, die auf dem Fehlen oder der verminderten Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase A (AGLA) beruht. Durch die nachfolgende Anreicherung von Sphingolipiden in soliden Organen, Neuronen und Blutgefäßen kommt es zu einer Vielzahl variabler Symptome, heißt es in der neuen interdisziplinären S1-Leitlinie unter Federführung von Prof. Dr. ­Nurcan Üçeyler­, Neurologische Klinik am Universitätsklinikum Würzburg. Kardial manifestiert sich der M. ­Fabry meist als linksventrikuläre Hypertrophie oder intramyokardiale Fibrose, beides sind Prädiktoren für maligne ventrikuläre Arrhythmien. Weiterhin gehören zerebrale Ischämien zu den…

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