Kardiomyopathie durch Morbus Fabry Elektronische Patientenakten als Screening-Tool
Eine automatisierte Analyse elektronischer Patientenakten eignet sich durchaus, bisher nicht diagnostizierte Menschen zu identifizieren, deren LVH durch einen M. Fabry bedingt ist.
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Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) kann sehr unterschiedliche genetische und erworbene Ursachen haben – eine davon ist die lysosomale Speicherkrankheit M. Fabry. Eine frühzeitige Diagnose dieser genetischen Erkrankung ist entscheidend, damit eine Therapie eingeleitet werden kann. Doch die variablen Phänotypen und die Seltenheit des M. Fabry erschweren die Diagnosestellung. Vor allem die herzspezifischen Varianten werden oft erst spät erkannt, weil die typischen Fabry-Symptome fehlen. Aus der Literatur ist bekannt, dass die Prävalenz der Erkrankung in HCM-Hochrisikopopulationen zwischen 0,3 und 11,8 % variiert.
Ob man Menschen mit unerkanntem M. Fabry mithilfe elektronischer Krankenakten identifizieren kann, hat ein Team um Dr. Kolja Lau vom Fabry-Zentrum für interdisziplinäre Therapie des Universitätsklinikums Würzburg untersucht. Anhand eines automatisierten Screenings identifizierten die Forschenden insgesamt 2.824 Personen, bei denen in der Uniklinik zwischen 2000 und 2020 eine HCM oder eine linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) diagnostiziert worden war. 93 % von ihnen erfüllten Ausschlusskriterien wie z. B. das Vorliegen einer anderen Kardiomyopathieform oder eine bereits früher durchgeführte Fabry-Diagnostik. Von den verbliebenen 198 Personen antworteten 96 auf eine Klinikmail, 55 ließen sich molekulargenetisch untersuchen.
Bei einem Mann ließ sich ein M. Fabry nachweisen (1,8 % der getesteten Personen). Daraufhin erfolgte ein Screening der Familie, bei dem sechs Verwandte des Indexpatienten identifiziert wurden, die ebenfalls einen M. Fabry hatten. Fünf der sieben Betroffenen (eine Frau, vier Männer; medianes Alter 50,8 Jahre) unterzogen sich einer umfangreichen klinischen Untersuchung, in vier Fällen wurde eine spezifische Therapie eingeleitet. Alle positiv getesteten Personen kamen in ein Nachsorgeprogramm, das alle ein bzw. zwei Jahre umfangreiche klinische Untersuchungen vorsieht.
Die Analyse elektronischer Daten taugt zur Detektion
Eine automatisierte Analyse elektronischer Patientenakten eignet sich durchaus, bisher nicht diagnostizierte Menschen zu identifizieren, deren LVH durch einen M. Fabry bedingt ist. Durch ein zusätzliches Familienscreening lassen sich dann nicht selten weitere erkrankte Personen ausfindig machen, so das Fazit des Autorenteams.
Quelle: Lau K et al. Open Heart 2025; 12: e003116; DOI: 10.1136/openhrt-2024-003116
