Bei den genetisch bedingten nicht-dystrophen Myotonien (NDM) ist  die Funktion verschiedener muskulärer Ionenkanäle beeinträchtigt. Grundsätzlich unterscheidet man Formen, die den Chloridkanal (CLC-1) oder den Natriumkanal (NAV1.4) betreffen. Hauptsymptom bei allen ist die verzögerte Muskelrelaxation mit daraus resultierender Muskelsteifigkeit. Dazu kommen je nach Subtyp in unterschiedlicher Ausprägung vorübergehende Schwäche, Myalgien, Krämpfe, Fatigue, Dysphagie, Dysphonie und Muskelhypertrophien. 

Bisher war wenig über die Auswirkungen der Krankheit auf Betroffene und ihre Betreuer bekannt. Professor Dr. Jordi Diaz-Manera vom The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre der Universität Newcastle und seine Kollegen haben daher in den USA und in verschiedenen europäischen Ländern zwei unabhängige Umfragen bei 181 erwachsenen NDM-Patienten und 59 Betreuern gestartet. 

65 % der Patienten gaben an, dass ihre Symptome schon mehr als zehn Jahr vor der Diagnose begonnen hatten. Häufig waren die Beschwerden im Kindes- und Jugendalter als „normale“ Wachstumsbeschwerden abgetan worden. Tatsächlich lag bei 28,2 % eine Myotonia congenita Thomsen (TMC), bei 25,4 % eine Myotonia congenita Becker (BMC) und bei 17,1 % eine Paramyotonia congenita (PMC) vor. 11 % der Patienten berichteten, sie hätten eine nicht-definierte Myotonia congenita.  

Wiederholte Bewegungen können Steifigkeit lindern  

Chlorid-Kanalopathien (TMC und BMC) begannen meist um das 10. Lebensjahr. Gemeinsam war beiden Formen das „Warm-up“-Phänomen mit Rückgang der Myotonie nach wiederholten Bewegungen. Muskelschmerzen und -hypertrophie, transiente Schwäche und Beteiligung der oberen Extremitäten fanden sich häufiger bei der BMC, die unteren Extremitäten schienen bei der TMC stärker betroffen zu sein. Patienten mit Natrium-Kanalopathie (wie PMC) waren bei Symptombeginn im Mittel fünf Jahre alt und zeigten häufiger eine Beteiligung der Gesichtsmuskulatur (vor allem Augenlid), Schmerzen und episodische Schwäche vor allem bei kaltem Wetter. 

Fast alle Befragten kämpften täglich mit Muskelsteifheit und Mobilitätsproblemen – zumindest gelegentlich auch mit Muskel- und Kopfschmerzen. 69 % klagten zusätzlich über gastrointestinale Störungen, 62 % über das Verschütten von Getränken und 64 % über die Unfähigkeit, nach dem Niesen oder Blinzeln die Augen wieder zu öffnen.

27 % bewerteten ihre Lebensqualität als gering. Besonders belastend wurden die unvorhersehbar auftretenden Symptome und die Sorge um die Progression der Erkrankung empfunden. Über die Hälfte gab an, dass die Erkrankung sich negativ auf Ausbildung und Karriere ausgewirkt hat. Auch Depressionen und Angststörungen schienen weit verbreitet zu sein. Nur knapp jeder Vierte war mit dem Symptommanagement „zufrieden“ oder „sehr zufrieden“. 29 % hatten noch nie spezifische Medikamente zur Behandlung der NDM bekommen. 54 % erhielten eine solche Therapie, am häufigsten den Natriumkanal-Blocker Mexiletin. 33 % bekamen Physiotherapie und 16 % psychologische Unterstützung. 

Und wie steht es um die Belas­tung der Betreuer? 45 % investierten mindestens fünf Stunden pro Woche für die Unterstützung eines NDM-Patienten, 29 % mindestens zehn. Die meisten (76 %) berichteten über eine gute Lebensqualität, allerdings sorgten sich einige ständig um die mögliche Progression der NMD und die eigene Gesundheit. 22 % vermissten jegliche Unterstützung, 27 % gaben an, dass sie manchmal Hilfe erhielten.  

Es gibt also noch viel zu tun, um die Situation von NMD-Patienten und ihrer Betreuer zu verbessern, so das Fazit der Autoren.

* Impact of non-dsytrophic Myotonia on PAtients and Caregivers‘ qualiTy of Life

Quelle: Diaz-Manera J et al. EMJ 2021; 6: 37-46