Angeborene Hypercholesterinämie Neue Wirkstoffe verbessern die Prognose
Als Ultima Ratio kommt für einzelne, besonders schwer betroffene Patienten eine Lebertransplantation in Betracht.
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Hochgradig verdächtig für die familiäre Form der Hypercholesterinämie (HoFH) ist ein LDL-Wert über 400 mg/dl. Dieser muss umgehend abgeklärt werden, um potenziell letale kardiovaskuläre Ereignisse zu verhindern. Für eine HoFH sprechen als weiteres Kriterium Xanthome an Haut und Sehnen vor einem Alter von zehn Jahren, heißt es in einem aktualisierten Konsensuspapier der European Atherosclerosis Society.
Differenzialdiagnostisch müssen andere Erkrankungen ausgeschlossen werden, die das LDL erhöhen können (nephrotisches Syndrom, Hypothyreose etc.). Typisch für die HoFH sind biallelische Varianten in den Genen LDLR, APOB, PCSK9* oder LDLRAP1. Anhand dieser genetischen Konstellationen lässt…
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