Bei der familiären Hypercholesterinämie ist frühes Handeln gefragt
Solche Xanthome der Sehnen wie hier im Bereich der Ferse sind typisch für die homozygote Form einer familiären Hypercholesterinämie.
© Klose G et al. internistische praxis 2021; 63: 415-423 © Mediengruppe Oberfranken – Fachverlage GmbH & Co. KG, Kulmbach
Unter dem Begriff der familiären Hypercholesterinämie (FH) fasst man verschiedene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen zusammen, die alle einen verzögerten Abbau von LDL zur Folge haben. Bei LDL-Cholesterinwerten > 190 mg/dl – für Kinder > 155 mg/dl – besteht der Verdacht auf eine FH, schreiben Professor Dr. Gerald Klose von der Internistischen Gemeinschaftspraxis Beckenbauer und Maierhof in Bremen und Kollegen. Meist liegen den Erkrankungen Mutation des LDL-Rezeptors (LDLR) zugrunde. Aber auch ein verändertes Apolipoprotein-B (APOB) oder PCSK9-Gen gehören zu den häufigeren Auslösern.
In Deutschland sind etwa 300 von 100 000 Menschen zumindest heterozygote Merkmalsträger einer FH.…
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