Familiäre Hypercholesterinämie Herzinfarkt mit 40 ist vermeidbar

DGIM 2024 Autor: Dr. Vera Seifert

Das kritische Alter für eine KHK bei heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie liegt bei knapp 40 Jahren. Das kritische Alter für eine KHK bei heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie liegt bei knapp 40 Jahren. © jingzhe

Obwohl die familiäre Hypercholesterinämie die häufigste monogenetische Erkrankung ist, wird sie nach wie vor viel zu selten diagnostiziert. Mit einem Screening bei der pädiatrischen Vorsorgeuntersuchung 9 könnte sich das ändern. Damit ließen sich viele frühe Herzinfarkte verhindern.

Die Dramatik einer nicht diagnostizierten familiären Hypercholesterinämie veranschaulichte Dr. Ulrike Schatz, Medizinische Klinik III am Universitätsklinikum Dresden, anhand von drei Fallbeschreibungen. In der ersten Kasuistik kommt ein junger Mann – leidenschaftlicher Fußballspieler und starker Raucher – eines Tages nach Hause und verliert vor den Augen seiner hochschwangeren Frau das Bewusstwein. Bis der Notarzt eintrifft, reanimiert sie ihn eine halbe Stunde lang sehr effektiv, berichtete die Referentin. Im Herzzentrum stellt man einen kompletten Verschluss der linken Koronararterie fest. Der Mann überlebt. Von seiner familiären Hypercholesterinämie hatte er nichts gewusst. 

Im zweiten…

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