Neuer Ansatz in der Fettstoffwechsel-Therapie
Bei der homozygoten familiären Hypercholesterinämie lassen massiv erhöhte LDL-Cholesterinspiegel das Risiko, früh kardiovaskulär zu erkranken, nach oben schnellen. Ursache ist ein mutiertes LDL-Rezeptor-Gen (homozygoter bzw. kombiniert heterozygoter Genotyp). Es sorgt dafür, dass der Rezeptor überhaupt nicht bzw. sehr stark vermindert exprimiert wird. In der Folge wird Cholesterin gar nicht oder kaum aus dem Blut entfernt.
Das LDL-Cholesterin betroffener Patienten lässt sich daher auch durch Kombination mehrerer Lipidsenker und LDL-Apherese selten in den von Leitlinien empfohlenen Bereich bringen. Denn die Wirkung von Statinen und PCSK9-Inhibitoren beruht darauf, dass sie die Expression…
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