Porphyrie: Patienten profitieren von Behandlung mit siRNA
Mithilfe von siRNA können die Hospitalisierungsrate und Beschwerden bei Porphyrie gesenkt werden.
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Als Porphyrien bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, die auf ein defektes Enzym in der Hämsynthese zurückgehen. Am häufigsten tritt die akut intermittierende Porphyrie auf. Der typische Patient war wegen seiner Beschwerden bereits bei zahlreichen Ärzten und hat verschiedenste Untersuchungen – und zum Teil auch Behandlungen – erhalten. Viele Betroffene sind zum Zeitpunkt der Diagnose cholezystektomiert oder appendektomiert, berichtete Dr. Julia Benckert von der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Hepatologie und Gastroenterologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin. Denn im akuten Schub treten häufig starke abdominelle Schmerzen auf. Muskelschwäche, neurologische und…
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