Etwa 35 bis 50 % der Kinder mit Trisomie 21 weisen angeborene kardiale Erkrankungen auf. Es dominieren die Septumdefekte – atrioventrikulär, ventrikulär und atrial. Am häufigsten kommt das Ein-Kammer-Herz vor. Kinder mit Down-Syndrom weisen eine deutlich schlechtere Prognose auf als euploide Altersgenossen mit vergleichbarem Vitium. Auch Fallot-Tetralogie, Aortenisthmusstenose und persistierender Ductus arteriosus treten vermehrt auf.

Das Vorgehen ist weitgehend vergleichbar mit dem bei Kindern mit entsprechendem Herzfehler ohne Trisomie. Allerdings sollten alle Feten und Neugeborene mit Down-Syndrom routinemäßig echokardiografisch untersucht werden, so die Empfehlung der American Heart Association (AHA), die unter Federführung von Jennifer Peterson von der Johns Hopkins University in Baltimore verfasst wurde. Die postnatale Bildgebung ist auch bei einem normalen Befund während der Gravidität indiziert. Denn atriale Septumdefekte und Fallot-Tetralogie sind vor der Geburt mitunter schwer zu erkennen. 

Zeitpunkt und Art der kardialen Intervention (korrektiv oder palliativ) hängen auch von der trisomie-bedingten Komorbidität ab. Bedenken bestehen vor allem bezüglich einer pulmonalen Hypertension. Von den Kindern mit Trisomie 21 und Ein-Kammer-Herz überleben 67 % zehn Jahre im Vergleich zu 92 % ohne Heterotaxie mit normaler Chromosomenzahl. Einen frühzeitigen Eingriff benötigen junge Menschen mit posttrikuspidalem Shunt. 

Patientinnen und Patienten mit vollständigem atrioventrikulärem Septumdefekt haben eine höhere Krankenhausmortalität als Erkrankte ohne Trisomie. Außerdem benötigen sie nach einer chirurgischen Korrektur, vor allem mit Verschluss einer Kammerwand, häufiger einen permanenten Schrittmacher als Menschen ohne Trisomie.

Ein Viertel aller Kinder mit Down-Syndrom leidet an einer pulmonalen Hypertension. Dieser Anteil steigt auf bis zu 45 %, wenn zusätzlich eine kongenitale Herzerkrankung vorliegt. Die Prävalenz scheint mit dem Alter anzusteigen, von 6 % mit einem Jahr bis auf 15 % nach zehn Jahren. Eine Registerstudie ergab für Kinder mit Trisomie und Lungenhochdruck eine Dreijahresüberlebenszeit von 90 % bzw. 88 % nach fünf Jahren. 

Bei der Entwicklung des Lungenhochdrucks spielen verschiedene Faktoren eine Rolle. Dazu zählt eine pulmonale Hyperplasie ebenso wie vaskuläre Dysfunktion, obere Atemwegsobstruktion, chronische Aspiration und rezidivierende Pneumonien. Am häufigsten betroffen sind Kinder im ersten Lebensjahr. Nach erfolgreicher Behandlung ist in 12 bis 16 % der Fälle mit einem Rezidiv zu rechnen. Diagnostisch sollte man auch behandelbare Faktoren wie eine Schlafapnoe ausschließen. Zur medikamentösen Behandlung im Kindesalter gibt es laut dem AHA-Statement noch keine gute Evidenz. 

Re-Interventionen sind häufig notwenig

Die Mehrzahl der jungen Patientinnen und Patienten mit Trisomie 21 und atrioventrikulärem Septumdefekt behält residuale Veränderungen, am häufigsten eine Klappeninsuffizienz, seltener einen ventrikulären Septumdefekt, deretwegen eine Re-Intervention erforderlich wird. Außerdem begünstigen Links-rechts-Shunt und verstärkter pulmonaler Blutfluss die Entwicklung der Lungengefäßerkrankung. 

Eine Transplantation könnte auch für Kinder mit Trisomie 21 und kardialer Erkrankung im Endstadium infrage kommen. Sie wird jedoch bisher kaum angeboten. So lehnen die meisten US-amerikanischen Zentren den Eingriff wegen der kognitiven Einschränkungen ab. Ethiker führen ins Feld, dass die geistige Behinderung allein kein Grund für die Ablehnung sein kann.

Quelle: Peterson JK et al. J Am Heart Assoc 2024; doi: 10.1161/JAHA.124.036214