Diagnose Was sind die Merkmale der autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung?

Autor: Dr. Niclas Detels

Die Therapie der Wahl ist eine NTX, denn damit kommt die genetische Mutation nicht mehr zum Tragen. Die Therapie der Wahl ist eine NTX, denn damit kommt die genetische Mutation nicht mehr zum Tragen. © Robert Kneschke - stock.adobe.com

Ein progressiver Nierenfunktionsverlust ohne auslösendes Agens, ein blandes Urinsediment, weder Proteinurie noch Albuminurie. Jedoch als weitere Befunde interstitielle Fibrose, tubuläre Atrophie, negative Immunfluoreszenz für Komplementfaktoren und Immunglobuline. Dazu eine Häufung von „Gichtnieren“ in der Familienanamnese – selten, aber typisch für eine ADTKD.

Die autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) zeichnet sich durch Mutationen in verschiedenen Genen aus. Es wird vermutet, dass die ADTKD eine der häufigsten monogenetischen Formen einer Nierenerkrankung darstellt. Ca. 5 % aller monogenetischen Ursachen einer chronisch funktionellen Nierenerkrankung sind auf eine ADTKD zurückzuführen (1). 

Die häufigsten (ca. 50 %) aller ADTKD werden durch Mutationen im UMOD-Gen, das für Uromodulin codiert, oder am Gen MUC1, das für Mucin-1 codiert, verursacht (1). Des Weiteren kommen unter anderem Mutationen im Gen für den Transkriptionsfaktor 2, auch als hepatocyte nuclear factor 1-beta (Hepatozyten- nukleärer Faktor 1-beta, HNF1B)…

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