Fünfjährige Patientin litt unter Phosphomevalonatkinase-Defizienz

Aufgrund einer Panzytopenie war die Fünfjährige in der Hämatoonkologie vorgestellt worden. Daneben wies das Kind stark erhöhte CRP- und Calprotectin-Werte und ein deutlich erniedrigtes Ferritin auf. Die exzessiven Entzündungsparameter und die Anamnese lenkten den Verdacht weg vom Malignom und hin auf ein hyperinflammatorisches Geschehen. Das Mädchen hatte schon mit neun Monaten eine erste hyperinflammatorische Episode mit Fieber, Arthritis, Aphthen und Ausschlag durchgemacht. Im Alter von zwei Jahren war die zweite Episode mit hohem Fieber und Hepatomegalie gefolgt. 

Infektionskrankheiten konnten die Innsbrucker Kolleginnen und Kollegen ausschließen. Echo, EEG und Röntgen waren normal. Gleiches galt für die Immunphänotypisierung, die IgG-Werte und das Komplementsystem. Allerdings fand sich im Urin eine erhöhte Mevalonsäureausscheidung. Dies ließ an eine Mevalonatkinase-Defizienz als Ursache für das periodische Fiebersyndrom denken, weshalb man eine molekulargenetische Diagnostik mit dem Panel für die 20 häufigsten hyperinflammatorischen Syndrome in die Wege leitete. Doch das Ergebnis war negativ – die erwartete Mutation auf dem Mevalonatkinase(MVK)-Gen fand sich nicht, wie Dr. Brunner berichtete.