Neben Schmerzkrisen droht das Thoraxsyndrom

Die autosomal-rezessiv vererbte Sichelzellkrankheit ist durch eine Punktmutation der β-Globinkette gekennzeichnet. Die Erythrozytenüberlebenszeit ist dadurch stark verkürzt mit nachfolgender chronischer Anämie. Im desoxygenierten Zustand bildet das Hämoglobin Aggregate, welche die roten Blutzellen deformieren und zu Gefäßverschlüssen mit Ischämie führen können, erklärt das Team um Kenneth Charles von der University of the West Indies in Trinidad und Tobago. Das damit verbundene Schmerzbild wird als Sichelzellkrise bezeichnet.

Typischerweise sind tiefere Strukturen wie Knochen, Gelenke, Bänder und Muskeln betroffen. Am häufigsten wird über Schmerzen im Rücken geklagt, welche mitunter in die Beine ausstrahlen. Die Intensität reicht von leicht bis sehr schwer. Normalerweise dauern Sichelzellkrisen einige Stunden bis Tage, sie können aber auch über Wochen persistieren. Meist werden sie durch Trigger wie Kälte, Fieber, Infektionen, Dehydratation, körperliche Anstrengung oder emotionalen Stress ausgelöst. Bei manchen Betroffenen treten schwere Attacken schon regelmäßig seit der Kindheit auf, bei anderen kommt es erst im Erwachsenenalter zu ersten einzelnen Episoden.

Bei der körperlichen Untersuchung geht es auch darum, andere mögliche Ursachen für die Schmerzen auszuschließen. Leukozytose, niedriges Hb und reaktive Thrombozytose sind typische Laborbefunde bei einer Sichelzellkrankheit. Da es zu plötzlicher Dekompensation kommen kann, sollten Temperatur, Blutdruck, Puls, Atemfrequenz und Sauerstoffsättigung überwacht werden, zudem sind die Nierenwerte im Auge zu behalten.

Bei heftigen Beschwerden sind starke Opioide nötig

Die Erkrankten sind oft durch starke Schmerzen eingeschränkt, weshalb Analgetika bereits während der Anamnese angeboten werden sollten. Leichtere Schmerzen können ambulant behandelt werden, Betroffene mit mittlerer bis schwerer Sichelzellkrise gehören in stationäre Behandlung. Wichtig ist, möglichst früh einen venösen Zugang zu legen und bei Hypoxie Sauerstoff zu verabreichen. Auch eine zusätzliche orale oder intravenöse Flüssigkeitsgabe ist hilfreich. Bei heftigeren Beschwerden werden starke Opioide, ggf. mit Antibiotika und Bluttransfusionen, gegeben. Soziale und psychologische Unterstützung gehören ebenfalls zum Behandlungskonzept.

Eine lebensbedrohliche Komplikation der Sichelzellkrise ist das akute Thoraxsyndrom – eine Kombination von Lungeninfarkt, Infektion und Fettembolie. Typisch sind Fieber und akute respiratorische Symptome wie Husten, Giemen, Dyspnoe, Krepitationen und Thoraxschmerzen.

Um Schmerzkrisen zu vermeiden, sollten Sichelzellkranke Triggerfaktoren wie Kälte, Dehydratation und Infektionen möglichst meiden. Vorbeugend kann Hydroxyurea eingesetzt werden. Reicht das nicht aus, sind regelmäßige Bluttransfusionen, L-Glutamin, Voxelotor oder Biologika wie Crizanlizumab zu erwägen.

Quelle: Charles KS et al. BMJ 2024; 386: e075099; DOI: 10.1136/bmj-2023-075099