Rare Diseases aufspüren mit Helfern abseits von Google

Der „Harrison“ beschäftigt sich mit ca. 750 Krankheiten. Für das medizinische Staatsexamen muss man seinen Wissensspeicher mit etwa 950 Erkrankungsbildern füllen, was bereits manchen überfordert. Eindeutig überschritten wird jedoch die kognitive Kapazität durch die bislang bekannten rund 8000 Orphan Diseases. Was also kann der Arzt tun, wenn ihm ein ungewöhnliches Symptom oder ein unbekannter Symptomkomplex begegnet?

Google-Bildersuche kann nützlich sein

Dr. Google zu bemühen, ist nicht gerade die beste Idee, meinte der Informatiker und Mediziner Dr. Tobias Müller vom Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) in Marburg. Denn Google ist ein Universalindex mit ca. 54 Billionen Webseiten. Suchergebnisse mit vielen Klicks werden bevorzugt dargestellt. Je mehr Seiten auf die Webseite X verweisen, umso prominenter wird diese im Ranking präsentiert. Auch kommerzielle Interessen spielen bei Google eine Rolle, und stets muss mit Fake News gerechnet werden, warnte der Kollege. Dennoch: Google ist nicht in allem schlecht. Die Suchmaschine birgt einem enormen Schatz an Bildern, der durchaus für die Diagnostik unbekannter Symptome gehoben werden kann.

Gerade was die seltenen Erkrankungen betrifft, gibt es aber Besseres. Zum Beispiel „FindZebra“. Im Index dieser Suchmaschine finden sich ausschließlich Dokumente zu seltenen Erkrankungen. Die Suche wird präziser, „das Rauschen verringert sich“, erläuterte Dr. Müller und präsentierte den Fall eines 28-Jährigen mit beidseitigem Spontanpneumothorax, der bis dato völlig gesund erschienen war. Während man bei der Google-Suche kaum Informationen über mit einem Spontanpneu assoziierte Erkrankungen fand, bot ­FindZebra sehr viel mehr an. Unter anderem an sechster Stelle das Krankheitsbild, an dem der junge Mann letztlich litt: das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. Dabei handelt es sich um einen genetisch bedingten Defekt im Follikulin-Gen, der mit Lungenzysten (bei Ruptur Pneumothorax), Fibrofollikulomen und Nierenzellkarzinom einhergeht.

App vergleicht auffällige Gesichtszüge von Kindern

Ein Tool, das man bei phänotypischen Auffälligkeiten, z.B. einem verkürzten Finger, sehr gut nutzen kann, ist der „Phenomizer“. Es wurde an der Berliner Charité entwickelt. Man gibt das oder die beobachteten Symptome ein und erhält eine Liste von Differenzialdiagnosen.