Durchbruch bei der Therapie der Mukoviszidose?
Die medikamentöse Dreierkombination könnte 90 % der Betroffenen helfen.
© iStock/Dr_Microbe
Vor 30 Jahren identifizierten Wissenschaftler das CFTR*-Gen, das für die autosomal-rezessiv vererbte Mukoviszidose verantwortlich ist. Am häufigsten liegt der Krankheit eine Veränderung im Codon 508, die F508del-Mutation, zugrunde. Etwa neun von zehn Betroffenen weisen mindestens ein Allel mit diesem Defekt auf, erklären Professor Dr. Harry G. M. Heijerman von der Abteilung für Pulmonologie am University Medical Center Utrecht und Kollegen. Beinahe 50 % der Patienten sind homozygote Träger.
Aktuell zielen die meisten Therapien darauf ab, die CFTR-Dysfunktion zu korrigieren. Allerdings lässt sie sich selbst mit einer Kombination aus den verfügbaren CFTR-Modulatoren nur partiell beheben.…
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