Mukoviszidose: Irreversible Lungenschäden bei der CF verhindern
Neue Entwicklungen lassen auf eine effektive Therapie für alle Patienten hoffen.
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Obwohl die Patienten heute nicht mehr im Vorschulalter sterben, bleibt die Mukoviszidose (CF) mit einer Prävalenz von 1:3000 die häufigste tödliche hereditäre Erkrankung in Deutschland. Zwar sind ganz unterschiedliche Organsysteme betroffen, aber die pulmonalen Schäden prägen Morbidität und Mortalität.
Der zugrunde liegende genetische Defekt des Chloridkanals CFTR ist seit 30 Jahren bekannt, über 2000 Mutationen wurden identifiziert. Sie beeinträchtigen die Kanalfunktion so, dass zäher, kaum hydrierter Mukus entsteht, der Infektionen, chronische Inflammation und letztlich irreversible Strukturschäden induziert. Doch erst seit Kurzem gelingt es, spezifische Therapien zu entwickeln.
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