Albinismus Multidisziplinär betreuen – Melaninmangel macht nicht nur die Haut weiß
Albinismus äußert sich nicht nur in der Hypopigmentierung – häufig treten auch ophthalmologische Anomalien und Hörschäden auf.
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Albinismus entsteht durch verschiedene Genmutationen – 20 mögliche Gene sind bisher bekannt. Phänotypisch fallen diffuse Hypopigmentierungen von Haut, Schleimhäuten oder Anhangsgebilden unterschiedlich schwerer Ausbildung auf. Hinzu kommen okuläre Störungen, u.a. Nystagmus oder atypische Sehnervenkreuzungen im Chiasma.
Ein Nachweis der Mutation sollte immer versucht werden, um den Subtyp eingrenzen und mögliche Folgen z.B. bei Kinderwunsch besser einschätzen zu können. Die eindeutige Identifikation gelingt bei drei Vierteln der Patienten. Man unterscheidet:
- acht Subtypen des non-syndromalen bzw. okulokutanen Albinismus (OCA1-8)
- den X-chromosomalen okulären Albinismus (OA)
- zwei syndromale Formen (Chediak-Higashi-Syndrom und Hermansky-Pudlak-Syndrom)
Die Heterogenität macht es schwer, Phänotyp-Genotyp-Korrelationen herzustellen. Insgesamt stellt der Albinismus ein phänotypisches Kontinuum dar und die Einteilung ist relativ artifiziell, schreiben Wissenschaftler in einer französischen Praxisleitlinie. Auch die Prävalenz unterschiedet sich deutlich innerhalb der Subtypen – global liegt sie bei 1:17 000.
Haut von Familienmitgliedern als Referenz nehmen
Für die Diagnose Albinismus zwingend erforderlich sind ophthalmologische Anomalien. Mittels Spaltlampe lassen sich Hypopigmentierungen der Iris erkennen, per Fundoskopie Hypopigmentierungen der Retina und foveale Hypoplasien. Im Zweifelsfall können die Messung visuell evozierter Potenziale und die optische Kohärenztomographie – mittlerweile Goldstandard zur Diagnose der fovealen Hyperplasie – weiterhelfen.
Die Hypopigmentierung ist bei hellhäutigen Patienten nicht immer leicht zu erkennen. In diesen Fällen empfiehlt sich der Blick auf die Haut von Familienmitgliedern. Per Haarmikroskopie lassen sich das Vorhandensein von Pigment und dessen Verteilung gut erfassen. Um Hautschäden und Präkanzerosen – in 90 % der Fälle entwickeln die Patienten nicht-melanozytären Hautkrebs – rechtzeitig zu erkennen, sollte außerdem alle 6 –12 Monate ein Screening erfolgen. Die konsequente Behandlung keratotischer Läsionen verstehe sich von selbst.
Wenn nötig, Vitamin-D substituieren
Ob im Alltag, am Strand oder beim Schwimmen, Patienten müssen Haut und Augen lebenslang vor UV-Strahlung schützen. Für alle exponierten Stellen einschließlich Ohren, Lippen, Augenlider und Hals empfehlen die Autoren der Praxisleitlinie Sonnencremes mit hohem Lichtschutzfaktor. Sollte sich in der Folge ein Vitamin-D-Mangel entwickeln, muss man das Vitamin substituieren. Zudem sollte man im Rahmen des Therapiemanagements an regelmäßige augenärztliche Kontrollen denken, um Amblyopie, Photophobie, Ametropie und Nystagmus so gut wie möglich zu korrigieren. Medikamentöse Therapien befinden sich derzeit in der Entwicklung. Da bei Albinismus-Patienten auch Hörschäden gehäuft auftreten, sollte auch das Hörvermögen beim entsprechenden Fachkollegen regelmäßig geprüft werden. Das Therapiemanagement hat auch noch eine psychische Komponente. Zum einen, um die Patienten psychologisch zu unterstützen. Zum anderen zeigten einige Studien bei Patienten mit Albinismus ein vermehrtes Auftreten von ADHS.
Quelle: Moreno-Artero E et al. J Eur Acad Dermatol Venereol 2021; 35: 1449-1459; DOI: 10.1111/jdv.17275
