AAT-Mangel zeitig aufdecken Wirksamkeit der Augmentationstherapie ist möglicherweise dosisabhängig

Autor: Dr. Angelika Bischoff

Bei etwa 2 % der Patientinnen und Patienten mit schwerer COPD lässt sich ein schwerer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nachweisen. Bei etwa 2 % der Patientinnen und Patienten mit schwerer COPD lässt sich ein schwerer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nachweisen. © mi_viri - stock.adobe.com

Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine unterschätzte potenzielle Ursache der schweren COPD, bleibt aber oft jahrelang unerkannt. Die moderne genetische Diagnostik verbessert die Früherkennung. Studien zeigen zudem: Eine hochdosierte Augmentationstherapie könnte den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen.

Neue Möglichkeiten der Gensequenzierung erlauben die frühe Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels. Doch wer kommt dafür infrage? Und wer profitiert von einer Augmentationstherapie? Das Autorenteam einer aktualisierten klinischen Praxisleitlinie aus Kanada bezieht Stellung.

Bei etwa 2 % der Patientinnen und Patienten mit schwerer COPD lässt sich ein schwerer Alpha-1-Antitrypsin-Mangel nachweisen. Diesem liegen Mutationen im SERPINA1-Gen zugrunde (s. Kasten). Betroffene sind in hohem Maße gefährdet, ein Emphysem oder eine Lebererkrankung zu entwickeln. Die Art der Mutation sollte möglichst schnell geklärt werden, um die klinischen Implikationen des AAT-Mangels beurteilen zu können,…

Liebe Leserin, lieber Leser, aus rechtlichen Gründen ist der Beitrag, den Sie aufrufen möchten, nur für medizinische Fachkreise zugänglich. Wenn Sie diesen Fachkreisen angehören (Ärzte, Apotheker, Medizinstudenten, medizinisches Fachpersonal, Mitarbeiter der pharmazeutischen oder medizintechnischen Industrie, Fachjournalisten), loggen Sie sich bitte ein oder registrieren sich auf unserer Seite. Der Zugang ist kostenlos.

Bei Fragen zur Anmeldung senden Sie bitte eine Mail an online@medical-tribune.de.