Betroffene Kinder profitieren von Hochdosis-Enzymersatz

Die Enzymersatztherapie mit Alglucosidase alfa hat die Prognose von Kindern mit M. Pompe deutlich verbessert. Allerdings sprechen die kleinen Patienten unterschiedlich auf die Standarddosis an. Forscher haben nun die Effekte verschiedener Behandlungsschemata auf Überleben und Gehfähigkeit untersucht.

Eingeschlossen waren 124 Kleinkinder, die im ersten Lebensjahr die Diagnose eines M. Pompe erhalten hatten. Alle litten zudem an hyertropher Kardiomyopathie. 116 der Teilnehmer bekamen eine Enzymersatztherapie. Nach median 60,1 Monaten Beobachtung waren 36 von ihnen (31 %) gestorben.

64 Patienten hatten über den gesamten Zeitraum hinweg dieselbe Dosis bekommen, 31 von ihnen den Standard von 20 mg/kgKG alle zwei Wochen. Aus dieser Gruppe waren beim abschließenden Follow-up noch 16 (52 %) am Leben. 15 hatten eine intermediäre Dosis mit 20 mg/kgKG pro Woche oder 40 mg/kgKG alle 14 Tage erhalten. Von ihnen überlebten 12 (80 %). Von 18 Kindern unter Hochdosistherapie mit wöchentlich 40 mg/kgKG kamen 16 durch (89 %). Damit hatten diese Patienten signifikant bessere Überlebenschancen als die mit Standard- oder intermediärer Medikation. Etwa die Hälfte der 86 Kinder, die ein Alter von 18 Monaten erreichten, lernten laufen: 93 % von ihnen hatten die hohe Dosis bekommen.

Quelle: Ditters IAM et al. Lancet Child Adolesc Health 2022; 6: 28-37; DOI: 10.1016/S2352-4642(21)00308-4